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              • 簡介:摘要目的分析廈門地區漢族育齡婦女的5,10-亞甲基四氫葉酸還原(MTHFR)基因的多態性的分布情況,指導該地區葉酸的個體化補充。方法回顧性分析2016年7月至2019年8月至成功醫院婦科門診就診的994例廈門市漢族育齡婦女的MTHFR基因C667T位點檢測結果,了解該地區育齡婦女的基因型和等位基因頻率分布情況,并與我國其他區域漢族人群進行比較。結果本研究中MTHFR基因C667T位點的野生型(CC)、雜合突變型(CT)、純合突變型(TT)分別占46.68%、43.36%、9.96%,突變等位基因T的頻率為31.64%。與我國其他華東地區人群的基因多態性分布相比,廈門地區漢族女性MTHFR C667T位點的TT基因型和等位基因T的頻率低于浙江湖州、浙江紹興、江蘇無錫、江蘇蘇州、安徽地區和山東濰坊地區,差異具有統計學意義(均P<0.05),而與江西九江地區則差異無統計學意義(均P>0.05);與華中地區相比,低于湖南湘潭、湖北武漢、湖北十堰、河南鄭州和河南新鄉,差異具有統計學意義(均P<0.05),而與湖南張家界地區差異無統計學意義(均P>0.05);明顯低于位于東北地區的黑龍江齊齊哈爾、吉林延邊和吉林長春,以及位于華北地區的山西、內蒙古呼倫貝爾、河北和位于西北地區的新疆、寧夏、陜西、甘肅(均P<0.05)。本研究中TT基因型頻率明顯高于處于華南地區的海南、廣西南寧、廣東江門、廣東河源(均P<0.05),低于西南地區的貴州福泉、四川雅安(均P<0.05),而與西南地區貴州貴陽、云南昆明、云南大理、四川遂寧差異無統計學意義(均P>0.05);等位基因T的頻率與西南地區的云南大理和昆明差異無統計學意義(P>0.05),低于貴州福泉和貴陽、四川遂寧和雅安(均P<0.05),明顯高于華南地區的海南、廣西南寧和柳州、廣東江門和河源(均P<0.05)。結論廈門地區近1/3的漢族育齡婦女攜帶高風險基因。漢族育齡婦女人群MTHFR基因的多態性分布存在明顯的地域差異,TT基因型分布與等位基因T的頻率北部地區整體偏高于南部地區。

              • 標簽: 婦女 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶 單核苷酸多態性 基因型
              • 簡介:目的探討同型半胱氨酸(Hcy)相關N5,N10-亞甲基四氫葉酸還原C677T基因突變與腦梗死后出血的相關性。方法選取確診為出血性腦梗死患者50例為病例組,診斷為腦梗死患者60例為對照組。用PCR-RFLP方法檢測2組C677T基因多態性。結果病例組CT等位基因頻率分別為53.0%和47.0%,對照組分別為76.7%和23.3%(P〈0.01)。病例組TT基因型為20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,對照組分別為8.3%、30.0%和61.7%(P〈0.01);病例組Hcy水平顯著高于對照組,而載脂蛋白A和HDL水平明顯低于對照組(P〈0.01);CC基因型攜帶者TC及Hcy水平明顯低于CT+TT基因型攜帶者(P〈0.05)。C677T基因發生突變T等位基因可能是出血性腦梗死的危險因素(OR=3.216,95%CI:1.212~9.120,P=0.012)。結論C677T基因突變與出血性腦梗死發生存在一定關系,C677T基因突變可能是出血性腦梗死發病的危險因素。

              • 標簽: 高半胱氨酸 亞甲基四氫葉酸還原酶 突變 腦梗死 腦出血 基因頻率
              • 簡介:摘要目的先天性心臟?。–ongenitalheartdisease,CHD)是嬰幼兒心臟疾患中最常見的疾病。大多數CHD是由遺傳因素和環境因素相互作用引起的多基因遺傳病。本文探討湖南地區漢族人群MTHFR基因C677T多態性與先天性心臟病的關系。方法運用PCR+Sanger測序技術檢測湖南地區180例正常對照組及167例無血緣關系漢族人群先天性心臟病組中MTHFRSNPC677T多態性。結果MTHFRSNPC677TT等位基因的頻率在先天性心臟病人中為65.27%,正常人群中為44.44%。基因型頻率和等位基因頻率在先天性心臟病組和正常對照組間具有統計學意義(P<0.05)。結論湖南地區漢族人群MTHFR基因C677T多態性與先天性心臟病具有相關性。

              • 標簽: 先天性心臟病 MTHFR 基因多態性
              • 簡介:摘要近年來,相關研究證實高同型半胱氨酸血癥是心血管疾病和H型高血壓的危險因素。亞甲基四氫葉酸還原,(MTHFR)為同型半胱氨酸(homocysteine,hcy)生化代謝過程關鍵,各種因素使MTHFR基因突變可引起Hcy水平升高。目前已經被發現MTHFR有10余種類點突變,C677T的突變為最常見類型。對于不同民族與地域而言,其基因型分布與表達存在差異。早期發現其不同的基因亞型并根據相關情況開始相關干預,對于有效控制高血壓及H高血壓的發生發展具有重要臨床意義,本文從亞甲基四氫葉酸還原C677T基因多態性與H型高血壓關系角度展開綜述。

              • 標簽: H型高血壓 亞甲基四氫葉酸還原酶 C677T基因多態性 進展
              • 簡介:目的:分析不明原因復發性自然流產(URSA)夫婦與亞甲基四氫葉酸還原基因C677T(MTHFRC677T)位點多態性的關聯性研究。方法:采用聚合鏈式反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)對URSA組和對照組各50對夫婦的外周血進行MTHFRC677T的位點多態性進行檢測分析。結果:URSA組MTHFR基因677位點的T/T、C/TT/T基因型的發生頻率顯著高于對照組,差異具有統計學意義(P〈0.05),而對照組MTHFR基因677位點的C/C基因型發生頻率顯著高于URSA組(P〈0.05),兩組MTHFR基因677位點的C/T基因型比較無明顯差異(P〉0.05)。另外URSA組等位基因T明顯高于C的頻率,且URSA組等位基因T發生頻率顯著高于對照組,對照組等位基因C發生頻率顯著高于USRA組,差異均具有統計學意義(P〈0.05)。結論:MTHFRC677T位點的多態性與URSA的發生密切相關,是該病的重要遺傳風險因素。

              • 標簽: 不明原因復發性流產 亞甲基四氫葉酸還原酶 基因多態性
              • 簡介:目的探討亞甲基四氫葉酸還原(MTHFR)C677T基因多態性及血漿同型半胱氨酸(Hcy)水平與遺忘型輕度認知功能障礙(aMCI)的相關性。方法取65例aMCI患者(aMCI組)、61例阿爾茨海默?。ˋD)患者(AD組)和63例同期體檢健康的老年人(對照組)為研究對象,采用聯免疫法測定血漿Hcy濃度,應用聚合鏈反應(PCR)技術檢測MTHFRC677T基因型。結果aMCI組及AD組Hcy濃度高于對照組(P〈0.05);aMCI組及AD組的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布頻率明顯高于對照組(P〈0.05);aMCI組和AD組CT或TT基因型者,尤其TT型,血漿Hcy水平均明顯高于無基因突變者即CC型(P〈0.001)。結論MTHFR基因C677T突變及高水平Hcy與認知功能損害的發生、發展有關,高Hcy血癥是aMCI及AD發病的一個重要危險因素。

              • 標簽: 遺忘型輕度認知功能障礙 阿爾茨海默病 基因多態性 亞甲基四氫葉酸還原酶
              • 簡介:目的:探討浙江地區漢族人群亞甲基四氫葉酸還原(MTHFR)C677T位點多態性與癌癥及冠心病易感性的關系。方法:選取確診的消化系統癌癥(包括胃癌、結腸癌、直腸癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康體檢者各100例的全血標本,提取血基因組DNA,采用Real-timePCR和測序兩種方法檢測MTHFR位點的基因多態性。結果:癌癥組的MTHFR基因野生型CC、雜合基因CT及純合變異型TT基因型頻率分別為34%、46%和20%,冠心病組為32%、53%和15%,健康對照組為34%、54%和12%。與正常對照組相比,消化系統癌癥或冠心病患者MTHFRC677T基因型的分布均無顯著性差異(P>0.05)。結論:在浙江地區人群中,未發現MTHFR基因C677T多態性與消化系統癌癥或冠心病的易感性存在顯著相關性。

              • 標簽: 亞甲基四氫葉酸還原酶 C677T多態性 消化道癌癥 冠心病
              • 簡介:目的探討亞甲基四氫葉酸還原(MTHFR)C677T與A1298C基因多態性在卡培他濱治療中晚期結直腸癌(CRC)患者的安全性及有效性,為臨床診治CRC提供理論依據。方法收集經病理診斷確診的中晚期結直腸癌患者50例,用實時熒光定量PCR儀進行MTHFRC677T與A1298C基因多態性檢測,觀察不同基因型之間安全性及有效性的差異。結果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型頻率分別為46%、40%、14%,TT基因型惡心嘔吐的發生率及有效率高于CC與CT基因型,差別具有統計學意義(P〈0.05)。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型頻率分別為60%、34%、6%,CC基因型腹瀉發生率高于AA與AC基因型,差別具有統計學意義(P〈0.05),MTHFRA1298C中各基因型有效率差異無統計學意義。結論MTHFRC677T與MTHFRA1298C基因多態性在卡培他濱治療CRC患者具有較好的臨床意義,但MTHFRA1298C與藥物治療有效率無關。

              • 標簽: MTHFR C677T MTHFR A1298C 結直腸癌 卡培他濱
              • 簡介:摘要目的探討正常孕婦妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)濃度與MTHFR基因C677T位點多態性及紅細胞葉酸(RBCF)水平的相關性。方法選擇2018年1月至2019年4月,在眉山市婦幼保健院進行常規產前檢查的483例早孕期正常孕婦為研究對象。根據其MTHFR基因C677T位點的CC、CT與TT基因型,將其分為CC組、CT組與TT組。采用熒光定量PCR法,檢測受試者MTHFR基因C677T位點多態性;采用循環法、電化學發光法,分別檢測受試者早、中、晚孕期血清Hcy濃度與RBCF水平。對3組受試者早、中、晚孕期的血清Hcy濃度與RBCF水平進行比較,采用單因素方差分析,而二者的相關性分析,采用直線回歸分析。3組受試者年齡、孕齡、孕次、產次等一般臨床資料比較,差異均無統計學意義(P>0.05)。本研究遵循的程序符合《世界醫學協會赫爾辛基宣言》要求,與所有受試者簽署臨床研究知情同意書。結果①這483例受試者的MTHFR基因C677T位點的CC、CT、TT基因型,分別為159例、237例、87例,分別納入CC組、CT組與TT組;其基因型表達頻率分別為32.9%、49.1%與18.0%;C、T等位基因頻率分別為57.5%與42.5%。②483例受試者早、中、晚孕期血清Hcy濃度分別為(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5) μmol/L,RBCF水平分別為(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL,早、中、晚孕期血清Hcy濃度、RBCF水平分別比較,差異均有統計學意義(F=44.542、163.830,P<0.001)。CC組、CT組、TT組受試者早孕期血清Hcy濃度及早、中、晚孕期RBCF水平分別比較,差異均有統計學意義(F=8.925、9.181、19.757、21.877,P<0.001)。③直線回歸分析結果顯示,483例受試者早、中、晚孕期血清Hcy濃度與其RBCF水平呈線性負相關關系,建立的直線回歸方程為y=-0.003x+7.986(R2=0.082,F=129.669,P<0.001),其中,x為RBCF水平(ng/mL),y為血清Hcy濃度(μmol/L)。結論正常孕婦妊娠期血清Hcy濃度與MTHFR基因C677T位點多態性及RBCF水平相關。對育齡女性進行MTHFR基因C677T位點多態性篩查、血清Hcy濃度和RBCF水平監測,對圍孕期保健具有重要指導意義。

              • 標簽: 同型半胱氨酸 亞甲基四氫葉酸還原酶(NADPH) 紅細胞葉酸 多態性,單核苷酸 貧血,巨幼細胞性 神經管缺損 妊娠結局 孕婦
              • 簡介:目的探討腦梗死患者同型半胱氨酸(Hey)代謝相關胱硫醚β合(CBS)基因T833C位堿基突變與腦梗死發病的相關性。方法對67例經頭部CT或MRI證實為腦梗死的患者(腦梗死組)和31名健康對照者(對照組),應用聚合鏈反應(PCR)擴增法檢測CBS基因T833C多態性,采用高效液相色譜法測定血清Hcy水平。結果在腦梗死組有9例CBS基因純合子突變,28例為雜合子突變;對照組3名為純合子突變,5名為雜合子突變。兩組基因型頻率分布差異亦有顯著意義,X^2=11.429,P〈0.01;腦梗死組C等位基因頻率為34.33%,T等位基因頻率為65.67%,與對照組比較差異有顯著意義,,=8.978,P〈0.01。CBS基因雜合突變者血清Hey濃度顯著高于正常基因者(t=4.612,P〈0.01)。腦梗死組患者血清Hey濃度為(23±7)nmol/ml,顯著高于對照組(13±4)nmoL/ml,兩組比較差異有顯著性(t=8.826,P〈0.01)。結論Hey血癥是腦梗死的獨立危險因素,而CBS基因T833C點突變可能是其發病的重要遺傳因素。

              • 標簽: 腦梗塞 胱硫醚Β合酶 半胱氨酸
              • 簡介:摘要目的探討原發性高血壓人群醛固酮合(CYP11B2)基因-344T/C多態性與心房顫動(Af)的關系。方法運用病例對照法,選擇402例原發性高血壓患者,運用PCR-RFLP對202例伴AF者(Af組)和200例竇性心律者(Non-Af組)的CYP11B2基因-344T/C多態性進行基因分型及分析。結果2組TC等位基因的分布,差異無統計學意義(χ2=1.36P=0.24);三種基因型分布比較,差異有統計學意義(χ2=10.69P=0.005);Af組CC基因型頻率明顯高于Non-AF組,與攜帶TT+TC基因型者比較,高血壓患者攜帶CC基因型者Af的風險增加(OR=1.91,95%CI1.09~3.13)。結論CYP11B2基因-344T/C多態與原發性高血壓患者Af的發生可能存在相關性。

              • 標簽: 心房顫動 高血壓 醛固酮合酶 基因多態性 腎素-血管緊張素系統
              • 簡介:目的探討卵磷脂膽固醇?;D移(LCAT)基因511C/T多態性在中國漢族人群中的分布及其與腦出血的關聯.方法應用聚合鏈反應(PCR)、單鏈構象多態性技術(SSCP)和DNA測序法檢測中南大學湘雅醫院神經內科自2004年10月至2005年12月收治的150例腦出血患者和122名年齡、性別相匹配的正常對照者的LCAT基因511C/T多態性.結果LCAT基因第四外顯子511位點存在多態現象,此多態位點C/T在腦出血組和對照組均符合Hardy-Weinberg平衡定律.腦出血組基因型頻率CT型為3.3%,T等位基因頻率為1.7%;對照組基因型頻率CT型為1.6%,T等位基因頻率為0.8%;腦出血組CT基因型頻率、T等位基因頻率與對照組相比較差異無統計學意義(P>0.05).腦出血組中511CC亞組高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平[(1.44±0.42)mmol/L]明顯高于511CT亞組[(1.06±0.30)mmol/L],比較差異有統計學意義(P<0.05).結論LCAT基因511C/T多態性可能與中國漢族人群腦出血發病無關,T等位基因可能與HDL-C代謝有關.

              • 標簽: 卵磷脂膽固醇?;D移酶 腦出血 多態性 單核苷酸 高密度脂蛋白膽固醇
              • 簡介:摘要目的分析1個諾里病家系的致病基因變異,確定其遺傳學病因。方法對先證者核心家系4名成員的DNA樣本進行全外顯子組檢測,篩選變異位點,確定致病基因。通過Sanger測序對核心家系及7名其他家系成員進行驗證。結果全外顯子組檢測及Sanger測序結果顯示先證者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子錯義變異,先證者母親、外祖母和2個表妹均為c.361C>T雜合變異攜帶者,正常表型男性家系成員均未檢測到該變異,符合X連鎖隱性遺傳病的特點。結論NDP基因c.361C>T錯義變異是該諾里病家系的遺傳學病因。

              • 標簽: 諾里病 全外顯子基因測序 NDP基因 基因變異
              • 簡介:目的探討葉酸代謝關鍵亞甲基四氫葉酸還原(MTHFR)C677T基因多態性及血漿同型半胱氨酸水平與胎兒先天性心臟病(先心病)的關系。方法選取2016年8月-2018年2月于鄭州大學第三附屬醫院就診并定期產檢的單胎健康孕婦作為研究對象,分為病例組(60例合并胎兒先心病的孕婦)和對照組(120例無胎兒先心病的孕婦),通過詢問孕前及孕期補充葉酸情況,并采取孕婦口腔黏膜測定葉酸代謝MTHFRC677T基因型及測定孕早期血漿中同型半胱氨酸濃度,分別比較MTHFRC677T不同基因型及血漿中同型半胱氨酸與胎兒先心病的相關關系。結果MTHFRC677T基因多態性與胎兒先心病有關。胎兒先心病組中純合突變TT基因型頻率高于對照組,差異具有統計學意義(χ^2=9.4,P=0.002);對照組野生型CC基因型頻率高于先心病組,差異具有統計學意義(χ^2=9.97,P=0.002);先心病組T等位基因頻率高于對照組,差異具有統計學意義(χ^2=15.7,P<0.05)。與純合子CC基因型相比,突變雜合子CT基因型及突變純合子TT基因型合并先心病的風險分別是野生純合子CC基因型患先心病風險的2.541倍(95%CI:1.113~5.803,P=0.024)與5倍(OR=3.333,95%CI:2.133~12.960,P=0.000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的風險較高(OR=5.257,95%CI:1.542~7.206);突變等位基因T合并先心病的風險約是野生型等位基因C合并先心病風險的2.5倍(OR=2.455,95%CI:1.567~3.847,P=0.000)。CT基因型及TT基因型組中,其血Hcy水平均高于基因型為CC,且差異均具有統計學意義(P<0.01)。TT基因型組中血Hcy水平高于CT基因型組中,差異具有統計學意義(P<0.01)。先心病組中平均血Hcy(7.12±1.47)μmol/L,高于對照組平均血Hcy(6.0±1.11)μmol/L水平,兩組比較差異具有統計學意義(P<0.01)。結論葉酸代謝關鍵基因MTHFR基因多態性對胎兒先心病的發生有重要影響,是胎兒先心病發生的遺傳易感因素,攜帶突變等位基因會增加血Hcy水平,進?

              • 標簽: 先天性心臟病 亞甲基四氫葉酸還原酶 同型半胱氨酸 基因多態性
              • 簡介:摘要目的探討基質金屬蛋白9(MMP-9)基因1562C/T多態性與高血壓的相關性。方法通過PubMed、CochraneLibrary、中國學術期刊全文數據庫、維普數據庫和萬方數據庫,檢索MMP-9基因1562C/T多態性與高血壓相關的病例-對照研究。通過Stata12.0軟件對各研究進行統計分析。結果共納入5個病例對照研究,包括2142例患者和1041例對照者。Meta分析結果顯示等位基因(TvsC);共顯性模型(TTvsCC)、(CTvsCC);顯性模型(TT+CTvsCC)合并OR分別為OR=1.363,95%CI(1.168,1.591),P<0.05、OR=1.675,95%CI(1.105,2.538),P<0.05、OR=1.298,95%CI(1.076,1.566),P<0.05及OR=1.364,95%CI(1.143,1.627),P<0.05。結論MMP-9基因1562C/T多個基因型與高血壓間有明顯相關性,但仍需多中心,不同的種族的高質量臨床研究加以證實。

              • 標簽: 基質金屬蛋白酶9 多態性 高血壓 Meta分析
              • 簡介:摘要目的探討腦梗死阿司匹林抵抗(AR)患者C3435T基因多態性的變化。方法收集2018年10月至2019年10月收治的腦梗死患者180例,所有患者均接受至少1周的阿司匹林治療(用藥規律),按照血栓彈力圖(TEG)檢查結果對阿司匹林敏感性進行評估,并分成敏感組、抵抗組,其中花生四烯酸(AA)抑制率低于50%納入抵抗組,AA抑制率超過50%(包含50%)納入敏感組。經聚合鏈反應-限制性片段長度多態性技術(PCR-RFLP)與直接測序法分析患者C3435T基因頻率以及等位基因頻率分布情況。經logistic回歸模型對腦梗死患者阿司匹林抵抗危險因素進行分析。結果在180例患者中,阿司匹林抵抗者41例(22.78%),阿司匹林敏感者139例(77.22%)。抵抗組C3435T基因CC型占比為19.51%,顯著低于敏感組的34.53%;抵抗組TT型占比為39.02%,顯著高于敏感組的17.99%,兩組比較差異均有統計學意義(均P<0.05)。抵抗組C等位基因頻率占比為39.02%,顯著低于敏感組的58.27%;抵抗組T等位基因頻率占比為60.98%,顯著高于敏感組的41.73%,兩組比較差異均有統計學意義(均P<0.05)。logistic多因素分析顯示,體質量指數≥24 kg/m2、高血糖、C3435T基因的TT分型、C3435TT等位基因頻率均是患者阿司匹林抵抗的危險因素(均P<0.05),而C3435T基因的CC分型是預防阿司匹林抵抗的保護性因素(P<0.05)。結論腦梗死AR者的C3435T基因TT分型較敏感者明顯增多,其等位基因頻率以T等位基因頻率為主,且C3435T基因的TT分型、T等位基因頻率與患者AR發生密切相關,而CC分型能降低抵抗率。

              • 標簽: 腦梗死 阿司匹林抵抗 C3435T基因多態性 等位基因頻率
              • 簡介:目的探討應用糖皮質激素患者護骨素(osteoprotegerin,OPG)基因啟動了T149C、T950C單核苷酸多態性與骨密度的相關性。方法應用聚合鏈反應-限制性片斷長度多態性(PCR-RELP)方法測定哈爾濱醫科大學附屬第一醫院208例正常健康人(Ⅰ組)和272例應用大量糖皮質激素的患者(Ⅱ組)護骨素基因啟動子T149C、T950C基因型;應用雙能X線骨密度儀(DEXA)測定股骨、腰椎等部位的骨密度,同時檢測骨代謝生化指標。結果啟動子T149C、T950C均發現TT、TC、CC三種基因型,各基因型分布頻率在兩組間無明顯差異(P〉0.05)。Ⅱ組T149C基因型之間股骨頸的骨密度差異有顯著意義(P〈0.05),分別為:TT(0.91±0.06)g/cm^2,TC+CC(0.87±0.08)g/cm^2。經年齡、體重指數等因素校正后,差異仍有明顯意義(P〈0.05)。Ⅱ組T950C各部位骨密度呈現CC〉TC〉TT的趨勢,但差異無顯著意義(P〉0.05)。Ⅰ組的各部位骨密度和Ⅱ組的其他部委骨密度在T149C、T950C不同基因型間的差異均無顯著意義(均P〉0.05)。結論OPG基因T149C、T950C基因型在兩組間無明顯差異,它們可能與腎小球腎炎的發病無關;OPG基因T149C多態性與應用激素患者股骨預的骨密度明顯相關,等位基因T可能是骨量的保護因子,它可能與應用糖皮質激素后的骨量丟失有關;OPG基因T950C多態性與各部位骨密度無明顯相關,它可能與應用糖皮質激素后的骨量丟失無關。

              • 標簽: 基因 多態性 單核甘酸 糖皮質激素 骨密度.
              • 簡介:摘要目的對1例遺傳性抗凝血缺陷癥患者及其家系進行臨床表型和基因型分析,探討其分子發病機制。方法應用PCR擴增抗凝血基因的所有外顯子及其側翼序列,擴增產物純化后直接測序分析,尋找基因變異位點并排除基因多態性。采用生物信息學軟件(mutation taster)預測變異的致病概率。結果先證者與其父親各凝血指標正常,而抗凝血活性及抗原含量明顯下降,分別是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL;母親均正常。測序結果顯示先證者及父親AT基因存在g.2736dupT雜合變異。生物信息學軟件預測該變異為致病性變異。結論該家系先證者及其父親是AT g.2736dupT變異所致的Ⅰ型遺傳性抗凝血缺陷癥,該變異為尚未報道過的新變異。

              • 標簽: 抗凝血酶 AT基因 基因變異 血栓形成
              • 簡介:花青素是黑果枸杞中一類重要的植化產物,但其生物合成機制仍不清楚。本研究利用黑果枸杞EST數據庫,克隆了無色花色素還原基因(LrLAR)和花青素還原基因(LrANR)。PCR結果表明,LrLAR和LrANR分別由333個氨基酸殘基、338個氨基酸殘基組成的蛋白編碼。進化分析表明,相應蛋白LrLAR、LrANR分別聚類于L4R和ANR族。實時定量PCR結果表明,從果實未成熟時期到變色期,LrLAR、LrANR的表達量均急劇上升,但在隨后的發育時期中逐漸下降;與在果實中相比,在嫩葉、成熟葉、莖、根中,兩基因的表達量極低。植化分析發現,果實中總花青素含量高于嫩葉、成熟葉、莖、根中的含量,并且在果實成熟過程中呈現先增加后基本趨于穩定的趨勢。本研究將為揭示黑果枸杞花青素生物合成機制及促進其工程改良奠定基礎。

              • 標簽: 花青素還原酶 無色花色素還原酶 黑果枸杞 原花青素
              • 簡介:目的:探討肝脂(HL)啟動子514C/T基因多態性與血脂水平的關系.方法:用聚合鏈反應-限制性內切片段長度多態性分析技術(PCR-RFLP),對112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL啟動子514C/T基因多態性進行研究.結果:HL啟動子514TT等位基因頻率在高TG組為0.4563,比正常TG組0.3348高,但差異無顯著性.在總研究組中TT型的年齡、TG濃度明顯高于CC型和CT型,而載脂蛋白A1(ApoA1)則明顯降低(P0<.05).按性別分層后發現TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)的濃度均明顯高于非TT型同性(P<0.05),而高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、ApoA1濃度則分別低于非TT型的同性(P<0.05).經Logistic回歸分析顯示總膽固醇(TC)、ApoB、TT型是高TG危險因子,而ApoA1、HDL-C則是保護因子.結論:HL啟動子514C/T多態性與高TG血癥的發生相關,并可影響血漿脂類的代謝,可能是高TG所致疾病的危險因素.

              • 標簽: 肝脂酶 啟動子 基因多態性
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